Forskning i framkant ger hopp för framtiden
Foto: Sören Andersson
Innehåll från Hjärnfonden
– Det har skett oerhörda framsteg sedan jag började forska på ALS för drygt 20 år sedan, konstaterar Eva Hedlund, professor i neurokemi vid Stockholms universitet.
– Tidigare trodde man att ALS mest berodde på miljöfaktorer. Nu vet vi vilka olika genmutationer som orsakar familjärt nedärvd ALS och man har kunnat börja utveckla riktade läkemedel.
Också i de fall där ingen i familjen tidigare har drabbats av sjukdomen vet man idag att en hel del kan förklaras med genetik, även om bilden är komplex.
Det som sker när någon insjuknar i ALS är att nervcellerna som skickar ut signaler till musklerna, de så kallade motorneuronerna, förlorar kontakten med musklerna. Det leder i sin tur till att musklerna försvagas och förtvinar.
Varför det sker är ett av de områden som Eva Hedlund och hennes forskargrupp arbetar med att försöka förstå.
– I vårt labb har vi därför utvecklat nya tekniker för att titta på hela nervcellen, inte bara kärnan, förklarar hon.
Själva cellkärnan utgör nämligen en ytterst liten del av nervcellen. Eva Hedlund jämför med ett isberg, där endast en försvinnande liten del syns ovanför vattenytan: 98 procent av nervcellen består i själva verket av ett långt utskott, axonet, som utgör kopplingen mellan nervcellen och muskeln.
Hjärnfonden
Hjärnfonden arbetar för ett samhälle där alla hjärnor når sin fulla potential, fria från sjukdomar. Det möjliggörs genom insamling och finansiering av hjärnforskning, samt kunskapsspridning och opinionsbildning. De senaste 25 åren har Hjärnfonden, tack vare gåvor från privatpersoner, företag och testamenten, delat ut nära en miljard kronor till olika forskningsprojekt.
Helt förlamad – förutom ögonmuskulaturen
Forskarlagets studier har visat att det händer väldigt olika saker i själva cellkärnan och i utskottet när en genmutation orsakar ALS.
– Vi undersöker helt enkelt vad som händer när man introducerar genmutationer som orsakar ALS i cellen. Sedan går vi in och ser om man kan rädda situationen. Det här är en forskning som vi är mitt uppe i, men som vi hoppas slutföra inom något år, berättar hon.
Sedan en längre tid tillbaka studerar hennes forskargrupp också de nervceller som styr våra ögons rörelser, så kallade okulomotoriska motorneuroner. Den som insjuknar i ALS blir så småningom helt förlamad – förutom vad gäller ögonmuskulaturen. Just de här nervcellerna är betydligt mer motståndskraftiga än andra och forskarna vet ännu inte riktigt varför.
– Vi har gjort studier där vi introducerat gener som endast är aktiva i de okulomotoriska motorneuronerna till mer känsliga motorneuroner i ryggmärgen, så kallad genterapi, och fått dem att klara sig bättre. Motorneuronerna har då till och med lyckats skapa nya kontakter med musklerna under sjukdomsförloppet.
Eva Hedlund, professor i neurokemi vid Stockholms universitet.
Foto: Sören Andersson
Mer effektiva mediciner och botemedel
Hittills har studierna gjorts i laboratorium. Nästa steg är att hitta finansiering för att genomföra långtidsstudier på friska djur, för att utröna om det blir några negativa effekter över tid. Därefter är förhoppningen att kunna gå vidare till kliniska studier, på människor.
Eva Hedlund och hennes team har flera gånger fått forskningsmedel från Hjärnfonden för sin forskning kring ALS.
– Forskningsanslag är avgörande för att forskning ska kunna genomföras och stiftelser som Hjärnfonden är oerhört viktiga – i Sverige finns inte så mycket öronmärkta pengar för forskning kring just sjukdomar i hjärnan.
Hon är hoppfull över att man inom överskådlig framtid ska förstå mer om faktorerna bakom ALS och därmed också kunna hitta mer effektiva bromsmediciner och botemedel:
– Det pågår så otroligt många samarbeten mellan olika forskare. Vi jobbar tillsammans med människor över hela världen för att lösa gåtan kring den här hemska sjukdomen.
Vad är ALS?
ALS (amyotrofisk lateralskleros) är namnet på en grupp neurodegenerativa sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen dör. Det leder i sin tur till muskelförtvining och förlamning. Forskarna uppskattar att drygt 400 personer årligen insjuknar i ALS i Sverige. Det är dubbelt så vanligt hos män som hos kvinnor. De flesta som får ALS insjuknar mellan 50–70 års ålder. Man kan i dag inte bli frisk från ALS, men det finns läkemedel som bromsar sjukdomsförloppet något och som kan lindra vissa symtom. Forskning pågår, men ännu återstår mycket för att lösa gåtan med ALS.
Alla artiklar
Pia 94 år: ”Har man ingen att prata med tappar man till slut orden”
Pia 94 år: ”Har man ingen att prata med tappar man till slut orden”Under många år levde Pia ett aktivt liv med arbete, körsång och nära vänner. Men på äldre dagar kom livet att förändras. Vännerna gick bort, en efter en. Och ensamheten tog vid. – Den ensamheten gör...
Förändrade levnadsvanor förbättrar hjärnhälsan
Förändrade levnadsvanor förbättrar hjärnhälsanGoda levnadsvanor minskar risken att drabbas av många av hjärnans sjukdomar. En världsunik studie visar också att sociala aktiviteter är betydligt viktigare för hjärnhälsan än man hittills förstått.Innehåll från...
Ensamhet kan leda till nedsatt hjärnhälsa
Ensamhet kan leda till nedsatt hjärnhälsaDen som känner sig ensam löper större risk att drabbas av både hjärnsjukdom och till exempel hjärt- och kärlsjukdomar. Ofrivillig ensamhet påverkar hälsan negativt på flera sätt och ökar risken att dö i förtid.Innehåll från...
”Vi måste NPF-säkra skolan”
”Vi måste NPF-säkra skolan”För AnnSophie Forsells båda söner innebar skoltiden ett stort lidande. Nu kämpar hon för att andra barn med NPF-diagnos ska få rätt förutsättningar:– Vi måste NPF-säkra skolan och sluta att endast se våra unga som en kostnad.Innehåll från...
Alexander om sin skolgång: ”Skolan måste bli mer flexibel för elever med NPF”
Alexander om sin skolgång: "Skolan måste bli mer flexibel för elever med NPF"Vi har elbilar och kan snart åka till mars – men för barn som lever med NPF är skolan fortfarande en stor utmaning. Det menar Alexander Forselius som minns svårigheterna från sin egen...
Forskare: NPF-anpassningar i skolan gynnar fler
Forskare: NPF-anpassningar i skolan gynnar flerKunskapen kring NPF-diagnoser har ökat stort de senaste åren, men det finns fortfarande ett behov av att omsätta denna kunskap i praktiken. Forskning visar tydligt att en hjärnmedveten skola, där miljön anpassas för...
Fredriks ex-fru fick ALS: ”Vi befann oss i dödens väntrum”
Fredriks ex-fru fick ALS: ”Vi befann oss i dödens väntrum”När Susan fick diagnosen ALS var det en självklarhet för hennes ex-man Fredrik och deras döttrar att bli hennes personliga assistenter den sista tiden i livet. De ångrar inte sitt val, men önskar att stödet...
ALS-forskaren: ”Vi befinner oss vid en brytpunkt”
ALS-forskaren: ”Vi befinner oss vid en brytpunkt”Foto: Mattias PetterssonFlera nya bromsmediciner mot ALS testas just nu och neurologen och forskaren Karin Forsberg känner sig hoppfull inför framtiden: – Vi börjar faktiskt se ljuset i tunneln, konstaterar hon. Att...
ALS-sjuka Petra: ”Jag tänker mycket på att det faktiskt kan ske mirakel”
ALS-sjuka Petra: ”Jag tänker mycket på att det faktiskt kan ske mirakel”Foto: My MatsonLäkarnas besked var det som Petra Sedlinger, 58, fruktat allra mest - ALS. Även om hon hade haft det på känn efter månader av googlande. – De frågade vad jag själv trodde att det...
Ovissheten var det värsta när Benny drabbades av Alzheimers sjukdom
Ovissheten var det värsta när Benny drabbades av Alzheimers sjukdomAtt behöva leva i ovisshet kan vara värre än att veta att man fått en allvarlig sjukdom. När Benny Carlsson fick svårigheter med minnet fick han veta att han skulle få vänta i ett år på en...
Svensk upptäckt bakom ny Alzheimerbehandling
Svensk upptäckt bakom ny AlzheimerbehandlingSverige är ett av de länder i världen som ligger i framkant när det gäller Alzheimerforskning. En svensk upptäckt ligger till grund för en ny banbrytande medicin. I kombination med nya metoder för tidig diagnos kan sjukdomen...
När maken fick Alzheimer startade Helena en egen stödförening
När maken fick Alzheimer startade Helena en egen stödföreningNär Christer insjuknade i en demenssjukdom märkte hans fru Helena att möjligheten till vård och anhörigstöd inte ser likadan ut i alla delar av landet. Då tog hon saken i egna händer – och startade en...
ALS-sjuka Victoria, 24: “Jag kan bara vänta på en ny bromsmedicin”
ALS-sjuka Victoria, 24: “Jag kan bara vänta på en ny bromsmedicin”Victoria Sandsjoe fick ALS som 21-åring och är en av de yngsta i Sverige med diagnosen. Nu vill hon sprida kunskap om sjukdomen och hoppas att fler vill stötta forskningen om ALS.– Någon gång kommer det...
ALS-forskaren: “Jag är övertygad om att något av de läkemedel vi nu testar kommer fungera”
ALS-forskaren: “Jag är övertygad om att något av de läkemedel vi nu testar kommer fungera”Ett botemedel mot ALS kan vara nära, men för att lösa gåtan med den dödliga nervsjukdomen behövs fler satsningar på forskningen. Det menar överläkaren och ALS-forskaren Caroline...
När Johan blev sjuk samlade bästa kompisarna in en miljon
När Johan blev sjuk samlade bästa kompisarna in en miljonNär Johan, 30 år, drabbades av den obotliga sjukdomen ALS ville hans bästa vänner göra något. De bestämde sig för att samla in pengar till Hjärnfonden och forskningen om ALS. Tre år senare är insamlingen snart...
“AI kan fördubbla inlärningstakten”
“AI kan fördubbla inlärningstakten”Kommer artificiell intelligens styra digitaliseringen av skolan i rätt riktning? Enligt hjärnforskaren Torkel Klingberg, som är aktuell med boken “Framtidens digitala lärande”, finns det mycket som pekar på det.– Med hjälp av AI...
“Vi märkte tidigt att något var annorlunda”
“Vi märkte tidigt att något var annorlunda”När David Larsson Heidenblads son Jacob, som har diagnosen autism och intellektuell funktionsnedsättning, fyllde fem år sa han fortfarande inte ett ord. Tre år senare kan han både prata och läsa en enklare bok. Här berättar...
Forskare: Så påverkas barnens utveckling av föräldrars mobilanvändande
Forskare: Så påverkas barnens utveckling av föräldrars mobilanvändandeMånga föräldrar oroar sig för vilka effekter deras barns skärmtid kan få – men de har också anledning att vara vaksamma på hur och när de själva använder digitala medier. Det visar ny svensk...
Därför påverkar könet när du får din diagnos
Därför påverkar könet när du får din diagnosVarför får flickor som har ADHD eller autism ofta sina diagnoser flera år senare än pojkar? Lotta Borg Skoglund, överläkare i psykiatri, berättar hur det kommer sig att man missar flickor med NPF – och på vilket sätt...