Genforskning ska lösa gåtan bakom hjärtsvikt

Så många som var fjärde svensk drabbas någon gång i livet av det livshotande tillståndet hjärtsvikt. Orsakerna bakom är många och behandlingen är livslång. Nu arbetar den svenske hjärtläkaren Gustav Smith med genforskning för att komma närmare botemedel och att – till slut – kunna förebygga sjukdomen.

Forskaren och hjärtläkaren Gustav Smith berättar att hjärt- och kärlsjukdom är den vanligaste dödsorsaken i Sverige och hjärtsvikt är slutstadiet av all hjärtsjukdom. En person som drabbas av hjärtsvikt förmår inte pumpa ut tillräckligt med blod för kroppens behov av syre och näring till cellerna.

– Det innebär ofta en stor begränsning av livskvalitet och täta sjukhusbesök. Symtom som trötthet, andfåddhet vid vila och bensvullnad är vanliga, säger Gustav Smith.

Hjärtsvikt kommer ofta smygande, men kan även komma akut med symtom som kraftig andnöd och ångest. Tillståndet är då direkt livshotande.

Gustav Smith, forskare och hjärtläkare.

Risken ökar med åldern

Risken för att drabbas ökar med åldern. Runt var tionde person över 80 år lever idag med hjärtsvikt – och prognosen att överleva är sämre än för många cancersjukdomar.

– Det finns även en hel del yngre patienter som drabbas, och då spelar ofta genetiken en större roll även om den också spelar en viss roll hos äldre patienter. Enligt den amerikanska Framingham-studien kommer 25 procent av befolkningen någon gång drabbas av hjärtsvikt, så det är ett stort problem.

Komplicerat att hitta botemedel

Orsaken till hjärtsvikt är ofta komplicerad, där flera sammanhängande faktorer till slut leder till att hjärtat inte orkar att pumpa ut blodet i kroppen.

– På befolkningsnivå ser vi att de vanligaste riskfaktorerna är högt blodtryck och sjukdom i hjärtats blodkärl. Men vi tror att det är många faktorer som samverkar för att negativt skada hjärtmuskeln, säger Gustav Smith och fortsätter:

– Därför är det också så komplicerat att hitta botemedel mot hjärtsvikt.

Behandlingen riktar i allmänhet in sig på konsekvenserna snarare än orsakerna.

– Vi har en stor arsenal av behandlingar som avlastar hjärtat. De drabbade behandlas också med vätskedrivande medicin som driver ut vätskan som tenderar att ansamlas när blodcirkulationen går långsammare, säger Gustav Smith, och fortsätter:

– En del patienter blir faktiskt väldigt bra av den här behandlingen. Men hos de allra flesta handlar det om en lindring av symtomen och inte en bot. Livslång behandling krävs.

Tilldelades Prins Daniels anslag

Gustav Smith tilldelades 2016 Prins Daniels anslag av Hjärt-Lungfonden för att kunna bedriva forskning kring hjärtsvikt. Hans forskning riktar in sig på genetiska metoder för att hitta ledtrådar till orsaker till hjärtsvikt.

– När man forskar inom biologi kan det ofta kännas som att man letar efter en nål i en höstack. Men nu finns möjligheten att systematiskt studera hela arvsmassan samtidigt och se signaler som sticker ut som orsaker till olika sjukdomar. Även vid hjärtsvikt som debuterar senare i livet spelar gener en roll och kan ge ledtrådar om mekanismer och möjliga behandlingsmål.

“Yttersta målet är att kunna förebygga hjärtsvikt”

Gustav Smiths forskningsgrupp har studerat hjärtsvikt i stora befolkningsstudier som möjliggjorts via ett internationellt samarbete som han var med och grundade. Resultaten ska publiceras senare i år.

– Vi har bland annat sett inflammatoriska mediatorer i hjärtat som sticker ut. Dessa, som förstärker och upprätthåller inflammationer och som därmed kan påverka läkningsprocesser i hjärtat, har vi börjat kartlägga i labbet. Vi har hittat en specifik markör som vi tror väldigt mycket på.

– Och det finns redan ett godkänt läkemedel som riktar sig mot den markören. Jag ser fram emot att kunna genomföra studier där vi försöker använda det läkemedlet för att se om hjärtsviktspatienter blir bättre.

Förhoppningen med forskningen är att i framtiden kunna identifiera individer som har hög aktivitet i en viss genetisk signalväg, där risken för hjärtsvikt är överhängande.

– Dessa personer skulle ha väldigt god nytta av en specifik förebyggande strategi. Det yttersta målet med forskningen är att någon gång i framtiden kunna förebygga hjärtsvikt.

Gustav Smiths forskning är beroende av ekonomiskt stöd. Utan hjälp från Hjärt-Lungfonden – som är nästintill helt finansierad av privatpersoner – hade inte de framsteg som hittills gjorts varit möjliga.

– Vi som är forskare har ingen produkt att sälja och drar inte in några pengar. Jag tror inte att jag hade kunnat bedriva den forskning jag gör utan Hjärt-Lungfondens stöd och är tacksam för varje gåva.